Giornata mondiale malattie rare Il Burlo è all’avanguardia

27 Febbraio 2021

TRIESTE. Domani ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: sono oltre 1.500 i bambini seguiti al Burlo Garofolo di Trieste. Se si considerano tutti gli affetti, solo in Italia si arriva a circa due milioni di individui, principalmente bambini. Le malattie rare, in gran parte genetiche ovvero ereditarie, sono difficili da diagnosticare e quasi sempre prive di una terapia. Pertanto, occorre sia prendere in carico i malati in maniera multidisciplinare, con il coordinamento tra vari specialisti come ad esempio genetisti, pediatri, ortopedici, neuropsichiatri, oncologi, sia investire in ricerca come si sta facendo al Burlo, dove oltre la metà degli investimenti sono dedicati proprio allo studio di queste malattie, coinvolgendo varie decine di ricercatori.

«Il primo step – dichiara il prof. Paolo Gasparini, direttore del dipartimento di Diagnostica Avanzata del Burlo – è quello di fornire una diagnosi, la più accurata e precisa possibile; al Burlo si utilizzano diagnosi molecolari sofisticate e all’avanguardia grazie alla presenza di un laboratorio di Genetica Medica dotato delle più moderne tecnologie di analisi genomica, chiamate Next Generation Sequencing. Seguono consulenze genetiche mirate al fine di aiutare i genitori dei bambini affetti nelle varie scelte future, incluse quelle riproduttive».

In quest’ottica il Burlo fa parte della Rete Idea che riunisce i tre principali Irccs pediatrici italiani (Gaslini, Bambin Gesù e Burlo) con vari altri ospedali pediatrici di riferimento nazionale per l’assistenza e la ricerca nelle malattie con disabilità intellettiva e con epilessia, utilizzando tecniche di analisi genomica per diagnosticare anche i casi più complessi e difficili. Il tutto è ulteriormente favorito dall’utilizzo della telemedicina implementato sempre nell’ambito della Rete Idea. «Già prima della pandemia, – prosegue il prof. Paolo Gasparini – l’Irccs “Burlo Garofolo” si è mosso immediatamente per utilizzare lo strumento della telemedicina, condividendo con i colleghi di altri centri nazionali immagini e dati, e implementando le teleconsulenze con le famiglie».

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